เมื่อคิดถึงคนๆ หนึ่ง คนส่วนใหญ่มักมีความคิดที่เข้มงวดว่าเขาควรเป็นอย่างไร หัว สองแขน สองขา เป็นต้น แต่มีบางคนที่ไม่เข้ากับกรอบนี้ กระนั้น พวกเขาก็เป็นคนเดียวกันกับคุณและฉันอย่างไม่ต้องสงสัย แน่นอน คุณอาจเคยเห็นสิ่งนี้มาก่อนบนอินเทอร์เน็ต แต่อาจเป็นเรื่องจริงหรือเรื่องสมมติ? ต่อไปนี้คือ 10 การกลายพันธุ์ที่หายากเกินกว่าคำจำกัดความของ "มนุษย์"
10. Anencephaly
คุณสามารถหาบทความเกี่ยวกับ "ลูกกบ" ได้อย่างง่ายดาย ส่วนหนึ่งเป็นเท็จ ส่วนหนึ่งเป็นคำอธิบายของพยาธิวิทยาที่หายาก การกลายพันธุ์นี้เรียกว่า anencephaly ซึ่งเป็นความผิดปกติทางระบบประสาท ระหว่างตั้งครรภ์ ในสัปดาห์ที่ 3-4 ปลั๊กสำหรับสมองและไขสันหลังจะปิดท่อประสาท ในทารกที่มีภาวะสมองเสื่อม ท่อประสาทปิดไม่สนิท ทำให้สมองได้รับน้ำคร่ำ ซึ่งทำให้เนื้อเยื่อประสาทเสื่อม สมองของเด็กที่มีภาวะสมองเสื่อมมีความโดดเด่นด้วยส่วนที่ขาดหายไปของกะโหลกศีรษะ สมอง และซีรีเบลลัม ซึ่งนำไปสู่การตาบอด หูหนวก และแม้กระทั่งขาดสติ ทารกที่มีอาการนี้มักจะเกิดตายหรือตายภายในสัปดาห์แรก Anencephaly นั้นหายาก 3 ใน 10,000 คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าว อย่างไรก็ตาม หากพ่อแม่เกิด anencephaly ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 3-4% ในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งต่อไปและ 10-13% ในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ไม่ทราบสาเหตุ แต่มารดาชาวสเปนมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีอาการดังกล่าว Anencephaly เกี่ยวข้องกับการขาด B9 หรือโฟเลต การบริโภคกรดโฟลิกเสริมช่วยลดความเสี่ยงได้ครึ่งหนึ่ง โรคนี้สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ การทดสอบแอมนิออนที่มากเกินไปในน้ำคร่ำหรืออัลฟา-เฟโตโปรตีนส่วนเกิน ยารักษาไม่มีอยู่จริง
9. Ectrodactyly
รู้จักกันดีในนาม "กรงเล็บ" ชื่อ "ขานกกระจอกเทศ" สามารถพบได้บนอินเทอร์เน็ต โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 10, 7, 3 หรือ 2; รัฐที่เชื่อมโยง x เลิกกัน ectrodactyly มี 2 ประเภท ประเภทแรกแสดงในภาพถ่ายผ่านนิ้วกลางและมีรอยแยกขนาดใหญ่ตรงกลางแขนขา อาจมีสายรัดระหว่างนิ้วเท้า ประเภทที่สอง: เฉพาะนิ้วเท้าที่ห้าและไม่มีแหว่ง บางครั้งทั้งสองประเภทสามารถพบได้ในตระกูลเดียวกัน มีอาการของโรคและไม่แสดงอาการ แต่ไม่ว่าในกรณีใดโรคนี้จะไม่ส่งผลต่อความฉลาดหรืออายุขัย Ectrodactyly เป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal นั่นคือมันถูกส่งผ่านยีนที่กลายพันธุ์เพียงยีนเดียว ความน่าจะเป็นที่จะถ่ายทอดยีนดังกล่าวให้กับเด็กคือ 50% และไม่ขึ้นอยู่กับเพศ นอกจากนี้ยังมีกรณี autosomal ถอย สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับ 1 ใน 18,000 คนได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและด้วยความช่วยเหลือของรังสีเอกซ์คุณสามารถศึกษาอาการของโรคได้อย่างละเอียดยิ่งขึ้น การทำศัลยกรรมตกแต่งและขาเทียมจะช่วยปรับปรุงการทำงานสำหรับผู้ที่มีปัญหาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ
8. Epidermodysplasia
มันถูกเรียกว่า "โรคต้นไม้" แม้ว่า verruciform epidermodysplasia (EV) จะไม่เกี่ยวข้องกับต้นไม้ EV เป็นโรคผิวหนังที่หายากจาก autosomal ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะ เด็กประมาณ 10% ที่มี EV เกิดในการแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือด โรคนี้แสดงออกในวัยเด็ก: ใน 7.5% ของกรณี - ในวัยเด็ก, 61%% - เมื่ออายุ 5-11 ปีและ 22.5% - ในช่วงวัยแรกรุ่น สถิติถูกต้องโดยไม่คำนึงถึงเพศและเชื้อชาติ Epidermodysplasia ปรากฏเป็นผื่นผิวหนังที่เกิดจาก human papillomavirus (HPV) ระบบภูมิคุ้มกันที่ได้รับผลกระทบจาก EV ไม่สามารถรับมือกับการติดเชื้อได้ และอาการจะปรากฏบนผิวหนัง พวกเขาสามารถมีพื้นเรียบตั้งแต่สีชมพูอ่อนถึงสีม่วงเริ่มลอกออกและกลายเป็นโล่แล้ว เลือดคั่งมักปรากฏบนใบหน้า แขน ขา และติ่งหู ขณะที่คราบพลัคปรากฏที่คอ แขนขา และลำตัวโดยทั่วไป รอยโรคจะกลายเป็นมะเร็งเมื่อโดนแสงแดด ระดับความไวขึ้นอยู่กับชนิดของเชื้อ HPV หลังจากการทดลองหลายครั้ง พบว่าการกำจัดรอยโรคนั้นมีประสิทธิภาพมากกว่าวิธีอื่นๆ การผ่าตัดก็เป็นที่ยอมรับเช่นกัน ยังไม่มีการป้องกันโรค EV
7. ภาวะไขมันในเลือดสูง
แน่นอนว่ามนุษย์หมาป่าไม่มีอยู่จริง แต่คนที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงจะเรียกว่ามนุษย์หมาป่าและแม้กระทั่งลิง แม้ว่าพวกมันจะไม่หอนที่ดวงจันทร์ แต่ก็มีขนอยู่ในที่ที่ไม่คาดคิด ผมของพวกมันครอบคลุมท้อง แขน ขา แม้แต่ฝ่ามือและฝ่าเท้า ผมสามารถเป็นได้ทั้งผมหยาบและหนา และผมนุ่ม ผมบาง เหมือนปุยนุ่น ไม่มีสีหรือทำสี ขั้นตอนเฉพาะที่ช่วยต่อสู้กับขนส่วนเกิน: กำจัดขน, ถอนขน, เลเซอร์กำจัดขน มีผู้ป่วยประมาณ 50 รายตั้งแต่ยุคกลาง แยกแยะระหว่างภาวะ hypertrichosis ที่เกิดขึ้นเอง นั่นคือ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและได้มาซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็ง กรรมพันธุ์ทำให้เกิดอาการแอลกอฮอล์ในครรภ์หรือยาต้านอาการชัก Hypertrichosis มักส่งผลกระทบต่อผู้คนจากเอเชียใต้และเมดิเตอร์เรเนียน มีอาการที่ทราบกันหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูง ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดคือโรคเหงือก
6. พอลิเมเลีย
บางครั้งเราทุกคนต่างก็อยากมีมืออีกข้างหนึ่ง แต่ความปรารถนานี้แทบจะไม่มีร่วมกันโดยผู้ที่มีแขนขาที่เกินมา กลุ่มอาการที่คนตั้งแต่แรกเกิดมีแขนขาที่ต่ำกว่าปกติเรียกว่าโพลีมีเลีย ตามกฎแล้วแขนขาพิเศษนั้นมีข้อบกพร่อง แต่ยังมีกระดูกอยู่ในนั้นและให้เลือดไปเลี้ยง โรคนี้พบได้บ่อยในสัตว์และหายากมากในมนุษย์ Polymelia จำแนกตามตำแหน่งของแขนขาพิเศษ เซฟาโลเมเลีย - ถ้าแขนขาอยู่บนหัว notomelia - ถ้าแขนขาติดกับกระดูกสันหลัง ทรวงอก - อยู่ที่หน้าอก pyromelia - ในบริเวณอุ้งเชิงกราน Polymelia เกิดจาก thalidomide หรือยาฮอร์โมน พัฒนาการของแขนขาเพิ่มเติมสามารถตรวจพบได้ในทารกในครรภ์ 4-5 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ Polymelia ยังเป็นผลมาจากการแยกฝาแฝดที่ไม่สมบูรณ์ การผ่าตัดเพื่อเอาแขนขาส่วนเกินออกจะช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคนี้
5. Progeria
ถ้าคนแก่บอกว่าตัวเองเป็นเด็กเมื่อวานนี้ คำพูดของพวกเขาเป็นอุปมา สิ่งนี้ใช้กับผู้ป่วยที่มี Progeria ตามตัวอักษร Progeria (มาจากภาษากรีกสำหรับ "ริ้วรอย") เป็นโรคร้ายแรงที่ทำให้เกิดอาการของความชราตั้งแต่อายุสองขวบ ผู้ป่วยโดยเฉลี่ยเสียชีวิตเมื่ออายุ 14 ปีด้วยโรคหัวใจ Progeria ทำให้เด็กแก่เร็วและยังสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงลักษณะทางกายภาพ ลักษณะของผู้ที่มี Progeria ได้แก่ ตาโต คางเล็ก ผิวชรา ปัญหากระดูกและหัวใจ และการสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง โรคนี้ไม่ส่งผลต่อสติปัญญาและทักษะยนต์ เด็กประมาณ 1 ใน 4-8 ล้านคนได้รับผลกระทบ ไม่มีวิธีรักษา progeria แต่มีวิธีการบรรเทาอาการ การออกกำลังกาย การรับประทานอาหารที่เหมาะสมจะช่วยให้มีไขมันในเลือดผิดปกติ รองเท้าบุนวมจะทำให้เดินสบายขึ้น หากจำเป็นสามารถดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อทำให้การทำงานของหัวใจเป็นปกติ แพทย์มักสั่งจ่ายไนโตรกลีเซอรีนและแนะนำครีมกันแดดเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาผิว
4. โพรทูสซินโดรม
ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้เป็นเพียงคนเดียวในล้านคน กลุ่มอาการโพรทูสเป็นภาวะที่พบได้ยากที่ส่งผลต่อกระดูก ผิวหนัง อวัยวะภายใน และเนื้อเยื่ออื่นๆ ผู้ป่วยมักจะพัฒนาเนื้องอกที่ไม่สมดุล ความไม่สมดุลของร่างกาย และความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด เส้นเลือดอุดตันที่ปอดอาจเกิดขึ้นซึ่งจะนำไปสู่ความตายในบางกรณี ผู้ที่มีอาการของโพรทูสอาจพิการทางสมองหรือมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการชักได้ ลักษณะภายนอก ได้แก่ ใบหน้ายาวและหางตาตก ผู้ป่วยพัฒนารอยโรค - ผิวหนังหนาขึ้นด้วยร่องและร่องที่ขา, น้อยกว่าที่แขน กลุ่มอาการของโรคนี้ทำให้เกิดเนื้องอกเช่น adenoma ของรังไข่ cystic ทวิภาคี, monomorphic adenomas, meningiomas, เนื้องอกถุงน้ำในตา ตาเหล่ก็เป็นไปได้เช่นกัน Proteus syndrome เป็นกรรมพันธุ์และไม่เกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม มันเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน ATK1 ซึ่งมีหน้าที่ในการเจริญเติบโตการแบ่งและความตายของเซลล์ การกลายพันธุ์ทำให้เซลล์แบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ และผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายจะเกิดขึ้นโดยไม่ได้ตั้งใจ โดยปกติทารกแรกเกิดจะมีลักษณะปกติอย่างสมบูรณ์และสามารถป้องกันการเจริญเติบโตมากเกินไปได้ภายใน 6-18 เดือน กลุ่มอาการโพรทูสนั้นพบได้ยากมากและเกิดขึ้นโดยบังเอิญ ไม่จำเป็นต้องติดตามประวัติครอบครัวของผู้ป่วยด้วยซ้ำ
3. Sirenomelia
แม้ว่าจะมีความเข้าใจทั่วไปเกี่ยวกับนางเงือก แต่อาการของนางเงือกนั้นแตกต่างไปจากนี้ ไซเรนโนเมเลียหรืออาการนางเงือกเป็นความผิดปกติที่แสดงออกโดยการมีรยางค์ล่างเพียงข้างเดียวในทารกแรกเกิด ในวรรณคดี คุณสามารถหาคำอธิบายได้เพียง 300 ราย โดย 15% เป็นฝาแฝดคู่หนึ่ง และอีก 22% เป็นเด็กที่เกิดจากมารดาที่เป็นเบาหวาน ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้คือ 1 ใน 60-100,000 อัตราส่วนระหว่างเด็กชายและเด็กหญิงป่วยคือ 2.7: 1 ส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็ก แต่การผ่าตัดเสริมสามารถยืดอายุขัยของผู้ป่วยไปสู่วัยรุ่นได้ สาเหตุของ Sirenomelia อาจเป็นได้ทั้งจากพันธุกรรมและปัจจัยแวดล้อม บางครั้งมีหลอดเลือดแดงเพียงเส้นเดียวและหลอดเลือดแดงใหญ่สองกิ่งซึ่งให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายส่วนล่าง ส่งผลให้ขาดสารอาหารและเป็นผลมาจากการพัฒนาที่ล้าหลัง ความเสี่ยงที่มากที่สุดของการเกิดไซเรนโนเลียคือในเด็กที่มารดาเป็นเบาหวาน ร่วมกับโรคเงือกมีปัญหากับกระดูกสันหลังและทางเดินอาหาร และสาเหตุทั่วไปของการเสียชีวิตของผู้ป่วยคือปอดด้อยพัฒนา ไซเรนโนเมเลียมีเจ็ดประเภทตามการพัฒนาของรยางค์ล่าง: จากการปรากฏตัวของกระดูกและผิวหนังที่จำเป็นทั้งหมดไปจนถึงกระดูกเพียงอันเดียวใน "ขา"
2. ไซโคลเปีย
Cyclops เป็นตัวละครที่มีชื่อเสียงใน Homer's Odyssey เชื่อกันว่าคำอธิบายของเขาสอดคล้องกับคำอธิบายของผู้ป่วยโรคไซโคลปิซึม นี่เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดวงตาตรงกลางข้างเดียวหรือสองข้างแยกกัน และมักจะไม่มีจมูกด้วย 1 ใน 100,000 ป่วย สามารถตรวจพบความผิดปกติในช่วงปริกำเนิดได้โดยใช้อัลตราซาวนด์และการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง ไซโคลเปียมี 3 ประเภท และทารกที่มีแนวโน้มจะแท้งหรือตายในครรภ์ ผู้ที่เกิดหลังจากคลอดได้ไม่นานเสียชีวิตเนื่องจากอาการที่ตามมาอย่างร้ายแรง
1. Polycephaly
จะเกิดอะไรขึ้นถ้าเราถูกบังคับให้แบ่งปันร่างกายของเรากับบุคคลอื่น? คนสองหัวรู้คำตอบ Polycephaly เป็นกรณีที่รุนแรงของแฝดสยาม 1 ใน 50-200,000 การตั้งครรภ์ การปรากฏตัวของ polycephaly ขึ้นอยู่กับว่าฝาแฝดถูกแยกจากกันในครรภ์อย่างไรและจะไม่เชื่อมต่อกันในภายหลังหรือไม่ ตามกฎแล้วพวกเขาถือว่าเป็นคนสองคนที่ควบคุมอวัยวะและแขนขาร่วมกัน ผู้ที่มีความผิดปกตินี้จะมีการประสานงานที่เพียงพอในการเดิน วิ่ง และแม้กระทั่งขับรถ ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย ศีรษะข้างหนึ่งเป็นพยาธิ แต่การผ่าตัดเอาออกไม่ได้ผล และคนส่วนใหญ่ไม่รอดหลังจากนั้น
เราแนะนำให้ดู:
วิดีโอที่น่าตกใจเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายาก แต่น่ากลัวถึงสิบครั้งที่อาจเกิดขึ้นในมนุษย์:
